Исследования ДНК в Минске: Лаборатория генетики человека

Опубликовано 13 Ноябрь, 2018

Примечание: статья от 12 марта 2016 года, цены указаны в бел. рублях до деноминации.

«Раньше считали, что судьба человека записана на звездах. Теперь мы знаем, что она записана в его генах», — эти слова принадлежат легендарному Джеймсу Дьюи Уотсону, американскому биологу, лауреату Нобелевской премии по физиологии и медицине 1962 года. Самую престижную премию в сфере науки он получил за открытие структуры ДНК. Ученому удалось доказать, что именно в ДНК содержится вся информация о человеке. Кем были наши предки? Кто мы есть? Кем будут наши дети?

Несмотря на свой преклонный возраст, Уотсон и сегодня ездит по миру с лекциями и охотно рассказывает об исследованиях генома человека, которые позволят понять первопричину многих тяжелых заболеваний. В будущем, по мнению ученого, стоимость полного «прочтения» одного человеческого генома приблизиться к стоимости автомобиля. «И вы сделаете это для вашего сына или дочери, потому что знать последовательность своей ДНК не менее важно, чем иметь автомобиль!» — уверен биолог.

 

Запрограммировать здоровье можно?

Последнее десятилетие генетика развивается семимильными шагами. Возможно, не за горами тот день, когда станет модным дарить близкому человеку его генетический паспорт или генетический портрет. И то, и другое уже можно заказать в лаборатории генетики человека Института генетики и цитологии Национальной академии наук.

лаборатория генетики человека оснащена самым современным оборудованием

Лаборатория генетики человека оснащена самым современным оборудованием. Генетический скрининг позволяет свести к минимуму риск развития заболеваний

Скажем, генетический портрет представляет собой необычный рисунок, основу которого составляют гены конкретного человека. И сколько бы тысяч лет ни прошло, на Земле не появится вторая такая картина. Потому что зашифрованный в наших генах ДНК-код уникален и никогда не повторяется. ДНК, выделенная из слюны, подвергается полимеразной цепной реакции, в ходе которой определенные части ДНК множатся в миллион раз. Изображение наносится методом цифровой печати на бумагу, стекло или создается художником на холсте. Заказчик может сам выбрать материал, цветовое решение и размер картины. Вместе с генной картиной ему выдается сертификат, подтверждающий истинность и уникальность генетического портрета. Но изучение ДНК, разумеется, не просто развлечение.

— Генетическое тестирование — обязательный этап медицины будущего, так называемой «медицины 4П» — персонализированной, предсказуемой, превентивной (предупредительной) и партисипативной, предусматривающей активное участие пациента в профилактике заболеваний и их лечении, — подчеркивает руководитель лаборатории генетики человека, доктор биологических наук, профессор Ирма Моссэ и добавляет:

— Генетический паспорт — это персональный документ, содержащий уникальную информацию о генетическом коде человека. ДНК-тестирование позволяет выявить его предрасположенность к тем или иным заболеваниям, например к инфаркту миокарда, атеросклерозу, ишемической болезни сердца, остеопорозу, диабету, венозным тромбозам, ревматоидному артриту и так далее. Особенно актуальна такая информация для людей, родственники которых имели в анамнезе эти заболевания. Знания о генетической предрасположенности к развитию заболеваний позволяют осуществить раннюю диагностику патологий, корректно определить прогноз развития опасных осложнений и правильно выбирать методы профилактики и лечения.

За период с 2010-го по 2014 год лабораторией были выданы 2752 генетических паспорта. А только за прошлый год количество выданных «паспортов» превысило 3 тысячи — чтобы сделать ДНК-тестирование, в лабораторию обратилось больше людей, чем за все четыре предыдущих года. Таким образом, новая медицинская услуга пользуется все большим спросом.

Особенно востребована пациентками диагностика причин невынашивания беременности. Случается, что практически здоровая женщина не вынашивает подряд шесть беременностей, а врачи ничем не могут ей помочь. Белорусскими учеными разработана технология ДНК-диагностики риска невынашивания беременности по 14-ти генетическим маркерам. Выявленные генетические дефекты корректируются медиками с помощью антитромботических средств и препаратов фолиевой кислоты, что способствует успешному завершению беременности. За все время работы было продиагностировано более 2 тысяч пациенток с неизвестными причинами невынашивания беременности. Многие клиентки уже успешно родили детей или находятся на поздних сроках беременности.

Кстати, кардиологи также охотно пользуются результатами ДНК-диагностики. У медиков есть протоколы, как действовать при лечении сердечно-сосудистых заболеваний. Но при применении одного и того же препарата у кого-то лечение протекает нормально, а у кого-то кровь сгущается и образует тромбы, или, наоборот, возникают кровотечения. А если речь идет о такой дорогостоящей операции, как пересадка сердца? Можно ли здесь рисковать? Поэтому ученые, определяя по ДНК генотип человека, заранее выясняют, подходят ли ему лекарства и какая доза требуется.

ДНК-диагностика позволяет назначать препараты индивидуально каждому пациенту — это и есть персонализированная медицина.

 

Чемпионом нужно родиться

Еще одно интересное направление — спортивная генетика. В Республиканском центре геномных биотехнологий Института генетики и цитологии уже создан банк ДНК спортсменов 20 национальных команд. Протестированы олимпийская сборная команда Беларуси по биатлону, национальные команды Беларуси по хоккею, теннису, представители национальной сборной команды легкоатлетов, хоккейная команда минского спортивного клуба «Динамо».

При ДНК-паспортизации спортсменов исследовались гены, от которых зависят выносливость, сила и скорость, гены, оказывающие существенное влияние на состояние опорно-двигательного аппарата, адаптацию к гипоксии, способность к восстановлению после физических нагрузок, гены роста новых кровеносных сосудов и гены транспорта кислорода; гены, ответственные за ломкость костей, и гены риска тромбоза; гены сердечно-сосудистой системы и углеводно-жирового обмена.

Интересно, что не все тренеры соглашаются на генетические исследования — не понимают, что генетики могут помочь выявить потенциальных чемпионов. А вот сделать их настоящими чемпионами могут только они. Поэтому нужно просто объединить усилия.

К тому же генетическое тестирование спортсменов позволяет сохранить их здоровье, разработать индивидуальный режим тренировок, минимизировать возможные риски у атлетов, например, предупредить случаи внезапной смерти во время физических нагрузок — на тренировках или соревнованиях.

образцы ДНК на специальной дорожке в микрочипе

Образцы ДНК, находящиеся на специальной дорожке в микрочипе, «считываются» мощным микроскопом прибора. Микрочип может использоваться только один раз и стоит около 2 тысяч долларов

В лабораторию генетики человека приводят и детей в возрасте от 4 лет и старше для тестирования на платной основе.

— Мы можем выявлять так называемые гены спортивной успешности, — не без гордости говорит Ирма Моссэ. — Кроме того, можем определить, например, спринтером вырастет ребенок или стайером. Это поможет и родителям, и тренерам понять, каких результатов в будущем он сможет достичь. Лучше знать заранее, в какой вид спорта отдать ребенка, чтобы не тратить зря время и силы. Если генетикой спортивные достижения в человеке не запрограммированы, то даже круглосуточные тренировки не принесут желаемого результата... Более того, они могут закончиться и травмами, и другими серьезными проблемами со здоровьем.

Кстати, не исключено, что многие потенциальные олимпийские чемпионы сегодня работают бухгалтерами или инженерами и даже не подозревают о своих прекрасных спортивных способностях. Просто в свое время им никто об их уникальность не мог рассказать.

Как не могли узнать о будущих проблемах и представители многих экстремальных профессий. И не только...

— Психоэмоциональные качества и стрессоустойчивость важны для спецназовцев, водолазов, пилотов, авиадиспетчеров, спасателей и многих других. Наконец, причиной большинства техногенных катастроф становится человеческий фактор, — говорит Ирма Моссэ. — Нередко, несмотря на свою отличную физическую подготовку, сильные мужчины «ломаются» психологически, когда попадают, например, на пожар или на место катастрофы, где им приходится иметь дело с фрагментами человеческих тел. Определить психоэмоциональные качества человека, наверное, сложнее, чем выявить предрасположенность к тому или иному заболеванию, поскольку за стрессоустойчивость отвечает много генов. Но мы будем двигаться вместе с нашими российскими коллегами в этом направлении.

 

«Дизайнерские младенцы»

В 1997 году на экраны вышел американский фантастический фильм «Гаттака». В нем рассказывается о генетически совершенных людях, занимающих в общественной иерархии самые высокие позиции. Их физическое и интеллектуальное совершенство формировалось еще в пробирках, причем родители могли заказать и пол ребенка, и цвет его глаз. А вот люди, родившиеся обычным путем (их называли «детьми любви») стали в обществе людьми второго сорта. Прошло меньше 20 лет, и фантастика начинает воплощаться в жизнь.

Уровень развития современной генетики уже сегодня позволяет родителям выбрать пол ребенка и цвет его глаз. В последние годы даже разгорелась дискуссия об этичности появления «дизайнерских младенцев». Американский телеканал снял недавно документальный фильм про пару, которая не побоялась общественного осуждения и решила обратиться к новым технологиям, чтобы осуществить свою давнюю мечту — зачать именно дочь. Деборе и Джонатану очень хотелось вырастить независимую и умную девочку.

Сегодняшние «дизайнерские младенцы» — не результат каких-то генных модификаций. Все, что делают медики, — исследуют полученные в ходе экстракорпорального оплодотворения эмбрионы и выбирают из них самый «правильный».

В 2011 году на базе лабораторий Института генетики и цитологии был создан центр коллективного пользования «Геном», где собрано уникальное оборудование для проведения фундаментальных и прикладных генетических исследований. Скажем, на одном из таких приборов можно исследовать одновременно около сотни образцов ДНК из самых разных организмов: например, ДНК человека, животного, растения и некоего микроорганизма. Он все будет «читать» одновременно. За один «прогон» можно получить всю линейку кардиогенов, ответственных за сердечную патологию пациента... По причине дороговизны такого оборудования и расходных материалов к нему иметь подобные приборы может позволить себе далеко не каждый республиканский научно-практический центр. Но в этом нет необходимости, так как можно обратиться в центр «Геном».

— Нашими услугами пользуется, например, Центр репродуктивной медицины. Женщины, которые решаются на экстракорпоральное оплодотворение, хотят быть уверенными, что у них родится здоровый ребенок. Особенно если у них присутствуют гены, повышающие риск развития у ребенка глухонемоты или синдрома муковисцидоза. Тем более что и ЭКО — услуга недешевая, — рассказывает научный сотрудник центра Оксана Мазур. — Поскольку для ЭКО используется, как правило, несколько эмбрионов, у каждого из них выделяется ДНК, которую отправляют нам на исследование. И мы уже здесь выбираем самый здоровый генотип и помогаем появиться на свет здоровым детям.

научный сотрудник центра коллективного пользования «Геном» Оксана Мазур

Научный сотрудник центра коллективного пользования «Геном» Оксана Мазур рассказывает о нюансах функционирования роботизированных станции для масштабного выделения ДНК

В западных странах, таких как США и Великобритания, запрещено изменять гены эмбрионов в процессе ЭКО. Правда, в Великобритании группе ученых недавно дали разрешение изменить гены эмбриона в ходе исследования причин выкидышей у женщин.

Если ученые начнут массово редактировать геном — вырезать «плохие кусочки» ДНК-цепочки и заменять их «качественными», это будет первым шагом в сторону создания супермладенцев. С другой стороны, уже сегодня многие опасаются потери генетического разнообразия — эксперты полагают, что большинство семейных пар будут «заказывать» белокурых и голубоглазых ангелочков.

Специалисты по биоэтике подчеркивают, что самое важное — чтобы новые знания использовались на благо человечества, а не на обогащение клиник, что технологии будущего должны быть направлены отнюдь не на «декоративные цели». Генетика может помочь человечеству в борьбе со многими наследственными заболеваниями. Возможно, удастся найти оружие и против онкологии. Во всяком случае, все усилия нобелевского лауреата Джеймса Дьюи Уотсона сейчас направлены именно на борьбу с раком.

 

Что требуется для исследования ДНК?

Несколько стерильных ватных палочек. Исследуется эпителий, взятый с внутренней поверхности щек. Кровь не требуется.

Стоимость услуги зависит от количества исследуемых генов. Максимальная стоимость (за исследование 34 генов) составляет 6,2 миллиона рублей.

При невынашивании беременности приблизительная стоимость исследования — 1,5 миллиона рублей.

Чтобы заказать ДНК-исследование, необязательно приезжать в Минск. Образцы (ватные палочки в конверте) можно отправить и по почте. Более подробную инструкцию нужно искать на сайте http://www.genpasport.igc.by.

В лаборатории принимают заказы и от иностранных граждан. Для них стоимость услуги отличается, но не очень существенно.

Надежда Николаева, 12 марта 2016 года.
Источник: газета «Звязда», на белорусском: http://www.zviazda.by/be/news/20160311/1457705617-pra-shto-mozha-raskazac-nasha-dnk

Читайте также:

Материал был полезен? Поделитесь ссылкой:

Напишите свой комментарий:

После ручной проверки публикуются только интересные комментарии, остальные удаляются после индивидуального ответа. Если во время отправки сообщение было по какой-то причине заблокировано антиспамом, вы увидите белую страницу и сообщение об ошибке. Если все отправилось нормально, то в адресной строке браузера появится окончание URL (ссылки) в виде ...#comment-113726 В этом случае ожидайте ответ по e-mail (если правильно указали свой электронный адрес). Время ответа — от нескольких часов до нескольких дней.

Отправляя комментарий, Вы подтверждаете, что ознакомились и согласны с Политикой конфиденциальности сайта и даете свое согласие на сбор и обработку введенных Вами персональных данных.